Foshnja e parë në Mbretërinë e Bashkuar e krijuar duke përdorur ADN-në e tre personave ka lindur pasi mjekët kryen një procedurë revolucionare IVF që synon t’i parandalojë fëmijët të trashëgojnë sëmundje të pashërueshme.
Teknika, e njohur si dhurimi mitokondrial (MDT), përdor indet nga vezët e dhuruesve të shëndetshëm femra për të krijuar embrione IVF që nuk kanë mutacione të dëmshme të bartura nga nënat e tyre dhe që ka të ngjarë t’u kalohen fëmijëve të tyre.
Për shkak se embrionet e kombinojnë spermën dhe vezën e prindërve biologjikë me struktura të vogla të ngjashme me bateritë të quajtura mitokondri nga veza e dhuruesit, foshnja që rezulton ka ADN-në e nënës dhe babait si zakonisht, plus një sasi të vogël materiali gjenetik, rreth 37 gjene, nga dhuruesi.
Procesi ka çuar në termin “fëmijë me tre prindër”, edhe pse më shumë se 99.8 përqind e ADN-së tek foshnjat vjen nga nëna dhe babai.
Procesi i Newcastle ka disa hapa. Së pari, sperma e babait përdoret për t’i fekonduar qelizat vezë të nënës së sëmurë dhe një dhuruesi të shëndetshëm. Materiali gjenetik bërthamor nga veza e dhuruesit hiqet më pas dhe zëvendësohet me atë nga veza e fekonduar e çiftit. Veza që rezulton ka një grup të plotë kromozomesh nga të dy prindërit, mirëpo mbart mitokondritë e shëndetshme të dhuruesit në vend të atyre me defekte të nënës. Kjo më pas implantohet në mitër.
Procedura nuk është pa rrezik. Hulumtimet e fundit kanë zbuluar se në disa raste numri i vogël i mitokondrive anormale që transferohen në mënyrë të pashmangshme nga veza e nënës në vezën e dhuruesit mund të shumohen ndërkohë që foshnja është në mitër. I ashtuquajturi rikthim ose kthesë mund të çojë në sëmundjen e fëmijës.
“Arsyeja pse ndryshimi shihet në qelizat e disa fëmijëve të lindur pas procedurave MRT, por jo në të tjerët, nuk është kuptuar plotësisht”, thotë Dagan Wells, profesor i gjenetikës riprodhuese në Universitetin e Oksfordit, i cili mori pjesë në hulumtim.
Gratë me mutacione mitokondriale mund ta shmangin kalimin e çrregullimit përmes adoptimit ose IVF me një vezë dhuruese. Ose, për të pasur fëmijë të lidhur gjenetikisht, gratë e prekura mund t’i kontrollojnë embrionet e tyre IVF për mutacione mitokondriale. Edhe pse efektive në shumë raste, kjo e zvogëlon rrezikun në vend që ta eliminojë plotësisht dhe nuk mund të ndihmojë kur të gjitha embrionet që prodhon një grua kanë mitokondri me shumë mutacione.
Hulumtimi për MDT, i cili njihet edhe si Terapia e Zëvendësimit Mitokondrial (MRT), filloi në Mbretërinë e Bashkuar nga mjekët në Qendrën e Fertilitetit të Newcastle. Qëllimi i hulumtimit ishte t’i ndihmojë gratë me mitokondri të mutuara që të kenë fëmijë pa rrezikun e kalimit të çrregullimeve gjenetike. Njerëzit i trashëgojnë të gjitha mitokondritë e tyre nga nënat e tyre, kështu që mutacionet e dëmshme në “bateritë” mund të prekin çdo fëmijë që një grua ka.
Për gratë e prekura, ngjizja natyrale është shpesh një llotari. Disa fëmijë mund të lindin të shëndetshëm sepse trashëgojnë vetëm një pjesë të vogël të mitokondrive të mutuara. Por të tjerët mund të trashëgojnë shumë më tepër dhe të zhvillojnë sëmundje të rënda, progresive dhe shpesh fatale. Rreth një në 6000 foshnje ka çrregullime mitokondriale.
Shumica e 20,000 gjeneve njerëzore janë të paketuara në bërthamën e pothuajse çdo qelize të trupit. Por rreth çdo bërthame janë mijëra mitokondri me gjenet e tyre. Kur funksionojnë siç duhet, mitokondritë sigurojnë energji jetike për qelizat që përbëjnë organet tona. Mutacionet që i dëmtojnë mitokondritë prekin më së shumti indet e uritura për energji: trurin, zemrën, muskujt dhe mëlçinë. Ato mund të përkeqësohen pa pushim ndërkohë që fëmija i prekur rritet.
Britania e Madhe nuk është vendi i parë që krijon foshnja nga MDT. Në vitin 2016, një mjek amerikan njoftoi lindjen e parë në botë me MDT pasi trajtoi një grua jordaneze që mbante mutacione mitokondriale që shkaktojnë një gjendje fatale të quajtur sindroma Leigh. Para trajtimit, të kryer në Meksikë, gruaja kishte katër aborte spontane dhe dy fëmijë. Njëri vdiq në moshën gjashtë vjeçare, tjetri jetoi vetëm tetë muaj, shkruan The Guardian.
“Deri më tani, përvoja klinike me MRT ka qenë inkurajuese, mirëpo numri i rasteve të raportuara është shumë i vogël për të nxjerrë përfundime përfundimtare në lidhje me sigurinë ose efikasitetin. Përcjellja afatgjatë e të porsalindurve është e nevojshme. Faza e zhvillimit në të cilën ndodh kthimi nuk është e qartë, por ndoshta ndodh në një fazë shumë të hershme. Kjo do të thotë se testimi prenatal, i bërë [në] rreth javës së 12-të të shtatzënisë, mund të jetë në gjendje të identifikojë nëse ka ndodhur një ndryshim”, thotë Wells./The Guardian
