Shenja që fëmijën duhet ta çoni tek mjeku
Hipofosfatemia e lidhur me kromozomin X është një sëmundje e rrallë gjenetike, e cila trashëgohet në mënyrë të veçantë: meshkujt që vuajnë nga kjo sëmundje nuk mund t’ia transmetojnë atë djemve të tyre, por e transmetojnë tek të gjitha vajzat. Nga ana tjetër, femrat që janë të prekura mund ta transmetojnë te 50% e fëmijëve të tyre, si djem, ashtu edhe vajza, ndaj shpesh më shumë anëtarë të një familjeje preken nga kjo gjendje.
Kjo është një sëmundje trashëgimore e shkaktuar nga mutacione gjenetike dhe bën pjesë në grupin e çrregullimeve të lindura të metabolizmit. Karakterizohet nga nivel i ulët i fosfatit në gjak, si pasojë e humbjes së tepërt përmes urinës dhe traktit tretës. Mutacioni ndodh në gjenin PHEX, që ndodhet në kromozomin X dhe luan rol në prodhimin e një enzime (endopeptidazë) që rregullon nivelin e fosfatit në trup.
Humbja e fosfatit çon në mungesë mineralesh të rëndësishme për ndërtimin e kockave dhe dhëmbëve, gjë që i bën ato më të dobëta dhe të brishta. Si pasojë, kur fëmija fillon të ecë, kockat fillojnë të përkulen nën peshën e trupit dhe kjo shihet kryesisht te këmbët.
Mund të ecë vonë, me këmbë të përkulura dhe rritje të çrregullt
Fëmijët me këtë sëmundje shpesh fillojnë të ecin më vonë se zakonisht. Kockat e tyre janë më të buta dhe deformimet progresive bëhen gjithnjë e më të dukshme gjatë rritjes. Zakonisht vërehet një rritje e vonuar dhe e çekuilibruar: gjymtyrët janë më të shkurtra sesa duhet për moshën dhe gjininë e fëmijës.
Mjekët theksojnë se sëmundja shpesh ngatërrohet me rakitizmin, por ndryshe nga ky i fundit, nuk reagon ndaj trajtimit me vitaminë D. Nëse, pavarësisht trajtimit standard kundër rakitizmit, fëmija shfaq shenja si përkulje të këmbëve, ecje e vështirë apo vonesë në ecje, atëherë duhet bërë analiza laboratorike për të zbuluar nëse bëhet fjalë për një sëmundje trashëgimore.
Diagnoza dhe rëndësia e ndërhyrjes së hershme
Diagnoza bazohet në analizat e gjakut, ndërsa nëse lind dyshimi për këtë sëmundje, realizohet edhe testimi gjenetik për të konfirmuar nëse ekziston mutacioni në gjenin PHEX. Kjo është forma më e zakonshme jo-nutricionale e hipofosfatemisë, që do të thotë se nuk vjen nga mungesa e ushqimit, por është e lindur.
Nëse nuk trajtohet, sëmundja mund të çojë në komplikime të rënda, përfshirë:
▪ rritje të vonuar dhe të pabalancuar,
▪ gjymtyrë të shkurtuara,
▪ deformime të këmbëve, shtyllës kurrizore dhe duarve,
▪ lëvizje të kufizuar të nyjeve,
▪ dhimbje të kockave dhe nyjeve,
▪ rrezik më të lartë për fraktura,
▪ vonesë në rritjen e dhëmbëve, karies të theksuar dhe humbje të hershme të tyre.
Mother is helping her baby to take first stepsSi ta dalloni te fëmija juaj?
Një fëmijë që vuan nga kjo sëmundje mund të ketë:
▪ vështirësi në ecje ose në vrapim,
▪ pamundësi për të zbritur apo ngjitur shkallët lehtësisht,
▪ dhimbje në kocka dhe nyje,
▪ vështirësi për të bërë ulje-ngritje,
▪ vonesë në rritjen e dhëmbëve,
▪ cilësi të dobët të smaltit dentar dhe karies të shpeshtë,
▪ humbje të parakohshme të dhëmbëve.
Ka trajtim, por diagnoza në kohë është thelbësore
Edhe pse sëmundja nuk është e shërueshme, trajtim i specializuar është i mundur dhe i disponueshëm, përfshirë edhe në Shqipëri. Terapia ndjek protokollet mjekësore dhe përfshin ndjekje të vazhdueshme të gjendjes shëndetësore me analiza laboratorike.
Qëllimi i trajtimit është të përmirësohet cilësia e jetës dhe të parandalohet zhvillimi i komplikimeve serioze, të cilat mund të shfaqen nëse sëmundja mbetet pa trajtim.
Nëse fëmija juaj ka ecje të çrregullt, deformime në këmbë ose shfaq vështirësi në lëvizje, mos e lini pa kontroll. Këshillohuni me një mjek specialist sa më shpejt për të përjashtuar apo konfirmuar hipofosfateminë e lidhur me kromozomin X.
