E vërteta është më komplekse se sa mendojmë
Sëmundjet e trashëguara dhe roli i tyre në zhvillimin e sëmundjeve kronike janë ende objekt i shumë diskutimeve. Sa kontribuon në të vërtetë gjenetika në rrezikun e sëmundjeve dhe sa është merita (ose faji) i stilit të jetesës?
Sëmundjet e trashëgueshme u studiuan nga shkencëtari Arun Durvasula, dhe në tekstin e tij për Live Science, ai shpjegon pse përgjigjja e kësaj pyetjeje është gjithçka tjetër, përveçse e thjeshtë.
Po e publikojmë tekstin rreth sëmundjeve trashëgimore dhe predispozicionit gjenetik në tërësi, transmeton Telegrafi.
Ndërsa isha ulur në zyrën e mjekes sime, u habita kur ajo më tha: “Gjenetika nuk është aq e rëndësishme për sëmundjet kronike”. “Stili i jetesës, ushqimi dhe niveli i aktivitetit fizik përcaktojnë nëse dikush do të preket nga sëmundjet e zemrës”.
Si studiues i përfshirë në gjenetikën e sëmundjeve, nuk mund të mos pajtohem plotësisht – faktorët e stilit të jetesës luajnë një rol të madh në atë se kush do ta zhvillojë sëmundjen dhe kush jo. Por kjo nuk është e gjithë historia. Që kur shkencëtarët bënë hartën e gjenomit njerëzor në vitin 2003, është bërë e qartë se gjenetika gjithashtu ndikon ndjeshëm në rrezikun e sëmundjeve.
Studimet që merren me vlerësimin e trashëgimisë së sëmundjeve — d.m.th., sa shumë i shpjegojnë ndryshimet gjenetike ndryshimet në rrezikun e sëmundjes — zakonisht ia atribuojnë një pjesë të konsiderueshme të variacionit gjenetikës.
Mutacionet në të gjithë gjenomin luajnë një rol në sëmundje të tilla si diabeti i tipit 2, trashëgimia e të cilit është rreth 17%, dhe skizofrenia, ku kjo përqindje arrin rreth 80%. Ndryshe nga sëmundje të tilla si sëmundja Tay-Sachs ose fibroza cistike, të cilat shkaktohen nga mutacioni i një gjeni të vetëm, sëmundjet kronike janë zakonisht poligjenike, që do të thotë se ato preken nga mutacione të shumta në shumë gjene në të gjithë gjenomin.
Çdo sëmundje komplekse ka faktorë si gjenetikë ashtu edhe mjedisorë që ndikojnë në zhvillimin e saj. Shumica e studiuesve i studiojnë këta faktorë veçmas për shkak të sfidave teknike dhe mungesës së bazave të të dhënave të mëdha dhe uniforme. Edhe pse disa kanë zhvilluar metoda për të kapërcyer këto pengesa, ato ende nuk janë aplikuar në një spektër më të gjerë sëmundjesh dhe faktorësh mjedisorë.
Në hulumtimin tonë të botuar së fundmi, unë dhe kolegu im Alkes Price zhvilluam mjete që përdorin baza të dhënash të reja për të përcaktuar efektin e përbashkët të faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë në biologjinë e sëmundjeve.
Aspirina, gjenetika dhe kanceri i zorrës së trashë
Për të ilustruar se si ndërveprimet gjen-mjedis ndikojnë në sëmundje, le të shohim shembullin e përdorimit të aspirinës dhe kancerit të zorrës së trashë.
Në vitin 2001, studiuesit nga Qendra e Kërkimit të Kancerit “Fred Hutchinson” studiuan se si marrja e rregullt e aspirinës zvogëlonte rrezikun e kancerit të zorrës së trashë. Ata pyesnin veten nëse mutacionet gjenetike që ngadalësojnë zbërthimin e aspirinës në trup – që do të thotë se aspirina qëndron në trup më gjatë – mund ta rrisin efektin e saj mbrojtës. Dhe ata kishin të drejtë: vetëm pacientët me një metabolizëm të ngadaltë të aspirinës kishin një rrezik të reduktuar të kancerit të zorrës së trashë, gjë që tregon se efektiviteti i ilaçit mund të varet nga gjenetika e një personi.
Kjo ngre pyetjen: si mund të ndikojnë gjenetika dhe kombinimet e ndryshme të faktorëve mjedisorë, duke përfshirë ilaçet që merr pacienti, në rrezikun e sëmundjes dhe sa efektiv do të jetë një trajtim? Sa raste ka ku variacionet gjenetike ndikojnë drejtpërdrejt në efektivitetin e ilaçit?
Ndërveprimi i gjeneve dhe mjedisit në rastin e kancerit të zorrës së trashë dhe aspirinës është i pazakontë. Ajo përfshin mutacionin në një lokacion në gjenomin i cili ka efekt të lartë rreziku nga sëmundja. 25 vitet e fundit të gjenetikës njerëzore u kanë treguar studiuesve se mutacione të tilla me një ndikim të madh janë të rralla.
Mutacione të vogla, efekte të mëdha – por rrallë
Kur shkencëtarët përfunduan hartëzimin e gjenomit njerëzor në vitin 2003, kishte pritshmëri të larta se zbulimi i shkaqeve gjenetike të sëmundjeve do të çonte shpejt në trajtime të personalizuara. Megjithatë, realiteti ishte më kompleks. Shumica e variacioneve gjenetike që ndikojnë në rrezikun e sëmundjes në fakt kanë efekte shumë të vogla individuale.
Për shembull, mijëra mutacione të vogla në ADN mund të rrisin së bashku rrezikun e diabetit, por asnjëra prej tyre nuk mbart një rrezik të madh më vete. Për të kuptuar natyrën e vërtetë të rrezikut gjenetik, shkencëtarët duhet t’i marrin në konsideratë këto efekte të vogla si një e tërë, nëpërmjet rreziqeve poligjenike.
Një nga mënyrat për ta bërë këtë është llogaritja e të ashtuquajturave pikë të rrezikut poligjenik – numra që mbledhin efektet e mijëra variacioneve të vogla gjenetike për të parashikuar rrezikun për një sëmundje të caktuar.
Këto rezultate përdoren tashmë në mjediset kërkimore dhe disa spitale po fillojnë t’i aplikojnë ato në praktikën klinike për sëmundje si kanceri i gjirit dhe sëmundjet e zemrës.
Por edhe me sëmundje shumë të trashëgueshme, siç është skizofrenia, nuk është e mundur të parashikohet saktësisht se kush do ta zhvillojë sëmundjen vetëm në bazë të gjenetikës. Mjedisi, stili i jetesës dhe fati ende luajnë role kyç.
E ardhmja e gjenetikës dhe mjekësisë
Hulumtimi ynë i ri përdor baza të dhënash të mëdha që përmbajnë si informacion gjenetik ashtu edhe të dhëna mbi stilin e jetës dhe zakonet e një numri të madh njerëzish. Duke i lidhur këto të dhëna, ne ishim në gjendje të vlerësonim se si gjenetika dhe mjedisi së bashku ndikojnë në rrezikun e sëmundjeve.
Për shembull, zbuluam se efektet e mbipeshës në shëndet janë shumë më të theksuara te njerëzit që kanë predispozita të caktuara gjenetike. Me fjalë të tjera, disa njerëz janë gjenetikisht më të ndjeshëm ndaj efekteve negative të mbipeshës. Kjo njohuri mund t’i ndihmojë mjekët të përshtatin këshillat dhe trajtimet për pacientët.
Në të ardhmen, mjekët mund të jenë në gjendje të përdorin faktorët gjenetikë dhe mjedisorë për të përcaktuar me saktësi rrezikun dhe për të zhvilluar strategji të personalizuara parandaluese. Megjithatë, për ta arritur këtë, është e nevojshme të zhvillohen më tej metodat, të mblidhen të dhëna më të larmishme dhe të sigurohet një qasje etike në përdorimin e informacionit gjenetik.
Përfundim
Pra, a e përcakton gjenetika rrezikun e sëmundjes? Pjesërisht po, por kjo nuk është i gjithë imazhi. Gjenetika jonë mund të na bëjë më të ndjeshëm ndaj sëmundjeve të caktuara, por mënyra se si jetojmë, çfarë hamë, sa lëvizim dhe çfarë lloji mjedisi i ekspozohemi gjithashtu i japin formë thellësisht shëndetin tonë. Fuqia e vërtetë qëndron në të kuptuarit se si këta faktorë funksionojnë së bashku.
